
Seltene Stoffwechselerkrankungen
Die Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin der Charité – Universitätsmedizin Berlin präsentiert Ihnen hier Informationen zu Seltenen Stoffwechselstörungen und deren Erkrankungen.
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Was sind Seltene Stoffwechselerkrankung?
Erkrankungen gelten als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihnen betroffen sind. Rund 7000 bis 8000 Erkrankungen der rund 30.000 bekannten Krankheiten gelten als selten. Etwa 6 % der Menschen in der Bundesrepublik leiden an einer seltenen Erkrankung. Allerdings verteilt sich die Gesamtheit seltener Krankheiten auf sehr viele einzelne Erkrankungen. Diese betreffen manches Mal weniger als 10 Patienten in der gesamten Bundesrepublik.
Dies stellt sowohl die Betroffenen, als auch die betreuenden ärztlichen und nichtärztlichen Mitarbeiter:innen im Gesundheitsdienst vor erhebliche Probleme. Bei vielen seltenen Erkrankungen fehlen gesicherte Diagnoseverfahren und Kenntnisse über die Erkrankung. Die Patienten:innen müssen teilweise sehr lange auf die korrekte Diagnose warten, und therapeutische Möglichkeiten sind häufig nur den Spezialisten bekannt. Für eine rechtzeitige Diagnose und Therapie ist daher eine frühzeitige Überweisung und Behandlung in spezialisierte Einrichtungen erforderlich. Entsprechende Einrichtungen stehen in Deutschland jedoch kaum zur Verfügung.
Welche Seltene Stoffwechselerkrankungen werden betreut?
Aminosäurestoffwechselstörungen
- Phenylketonurie
- Alkaptonurie
- Ahornsirupkrankheit (MSUD)
- Methylmalonacidurien
- Harnstoffzyklusdefekte
- -Ornithintranscarbamylase-Mangel (OTC)
- -Argininbernsteinsäurekrankheit
- Lysinurische Proteinintoleranz
- Hartnup Syndrom
- Serin-Mangel-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheiten
- Morbus Gaucher
- Morbus Pompe (Glykogenose Typ II)
- Mukopolysaccharidose
- -Mukopolysaccharidose Typ I
- -Mukopolysaccharidose Typ II
- -Mukopolysaccharidose Typ IV
- -Mukopolysaccharidose Typ VI
- Niemann Pick A/B
- Niemann Pick C
- Mannosidose
Kohlenhydratstoffwechselstörungen
- Galaktosestoffwechselstörungen
- Fruktosestoffwechselstörungen
- -Hereditäre Fruktoseintoleranz
- -Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
- Glykogenspeichererkrankungen
- -Glykogenose Typ Ia und Ib
- -Glykogenose Typ II (s. Morbus Pompe)
Fettsäurenoxidationsstörungen
- MCAD-Mangel (Medium–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase)
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel (CPT-II)
- Primärer systemischer Carnitinmangel (Carnitin-Transporter-Defekt)
- Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel bzw. Glutarazidurie Typ II (MADD, GA II)
- LCHAD-Mangel (Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase)
- VLCAD-Mangel (Very-Long–Chain-3-Acyl-CoA-Dehydrogenase)